Harvinaissairauksista kympin tyttöihin – lue vuoden ensimmäinen Duodecim-lehti

Vuoden 2024 alusta Duodecim-lehden päätoimittajana aloittaa Jaana Suvisaari. Häneen voit tutustua lukemalla Kuukauden kollega -haastattelun. Lisäksi Jaana keskustelee tämän numeron sisällöstä Kari Hevossaaren kanssa Duodecim-podcastissa.


Jokainen lääkäri kohtaa harvinaissairautta potevan uransa aikana. Harvinaissairaus ilmenee korkeintaan yhdellä ihmisellä kahdestatuhannesta. Erilaisia harvinaissairauksia on kuitenkin yli 7 000. Yhteensä harvinaissairautta potevia arvioidaan Suomessa olevan yli 300 000.

Harvinaissairauden oireista diagnoosiin kuluu yleensä vuosia: lapsilla keskimärin kuusi ja aikuisilla 19 vuotta. Syitä diagnostiseen viiveeseen on käsitelty aiemmassa pääkirjoituksessa.

Tämän numeron pääkirjoituksessa todetaan, että jos harvinaissairauksien diagnosointia ja hoitoa halutaan parantaa, ERN-verkostojen (ERN, European Reference networks for low prevalence and complex diseases) ja yliopistosairaaloiden osaamisen on oltava helpommin perusterveydenhuollon ulottuvilla.

Toisessa pääkirjoituksessa kerrotaan, kuinka Euroopan unioni ja Suomi varautuvat CBRN-uhkiin (CBRN, chemical, biological, radiological, nuclear). Suomelle myönnettiin loppuvuodesta 2022 noin 242 miljoonaa euroa Euroopan unionin pelastuspalvelumekanismiin (UCPM) kuuluvan rescEU-hankkeen rahoitusta, jolla perustetaan EU:n valmiusvarasto CBRN-uhkiin ja tilanteisiin varautumiseen.

Verenvuotosairaudet naisilla

Erityisesti opiskelijoille toimitus suosittelee Verenvuotosairaudet naisilla -artikkelia. Perinnöllisiin verenvuotosairauksiin liittyy erilaisia vuoto-oireita, ja naisilla oirekuvassa korostuvat gynekologiset ja obstetriset vuodot. Näitä esiintyy usein terveilläkin naisilla, mutta oireiden yhteydessä tulisi tunnistaa verenvuotosairauksille tyypilliset piirteet

Katsauksessa esitellään helppokäyttöinen kuvatesti poikkeavan runsaan kuukautisvuodon tunnistamiseen. Yleisimpiä verenvuotosairauksia naisilla ovat von Wilebrandin tauti, lievä hemofilia (kantajuus), muut hyytymistekijävajeet sekä verihiutaleiden toimintahäiriöt. Hoidossa korostuvat runsaiden kuukautisvuotojen hoito ja niihin liittyvän raudanpuuteanemian ehkäisy sekä synnytysten ja toimenpiteiden huolellinen suunnittelu hyvän hemostaasin varmistamiseksi.

Lantiorenkaan kiputilasta kympin tyttöihin

Muiden katsausartikkelien aiheita ovat lantiorenkaan kiputila, hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi, yläraajan tai sen osan replantaatio, lasten ja nuorten syöpähoitojen pitkäaikaisvaikutukset, DCDD-elinluovutus (DCDD, donation after circulatory determination of death) sekä syöpäsolujen lääkehoitovasteen määrittäminen.

Heli Salmen kirjoittaman kolumnin aiheena ovat kympin tytöt.

Lue vuoden ensimmäinen Duodecim-lehti 1/2024 »