Klinefelterin oireyhtymä eli ylimääräinen X-kromosomi miehellä on yleisin poikien ja miesten kromosomien lukumääräpoikkeavuus. Yhdellä kuudestasadasta vastasyntyneestä pojasta voi olla ylimääräinen X-kromosomi.
Terveysportin Lääkärin käsikirjan uusi artikkeli Klinefelterin oireyhtymä kertoo tämän kromosomimuutoksen vaikutuksista pojan ja miehen elämään eri elämänvaiheissa sekä terveydentilan seurannassa huomioitavista asioista.
Helsingin sanomat (21.5.) haastatteli artikkelin kirjoittanutta Duodecimin lääkärin tietokantojen lääkäritoimittajaa, perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri Kirsimari Aaltosta.
”Kun tutkimus menee eteenpäin, oireyhtymään liittyvistä sairastumisriskeistä saadaan lisää tietoa. Olisi hyvä, että lääkäreillä, jotka tapaavat näitä poikia ja miehiä, olisi enemmän tietoa saatavilla”, toteaa Aaltonen.
Klinefelterin oireyhtymä voi olla vähäoireinen, mutta se on otettava huomioon miehen terveydentilan seurannassa eri elämänvaiheissa. Kromosomimuutokseen liittyy yleensä murrosiän puolivälin tienoilla alkava hypogonadismi ja puutteellisesta siittiöiden tuotannosta johtuva lapsettomuus.
Monet miehet hyötyvät testosteronihoidosta aikuisiässä. Klinefelterin oireyhtymään liittyy suurentunut sairastumisriski esimerkiksi sydän- ja verisuonisairauksiin, osteoporoosiin sekä joihinkin autoimmuunisairauksiin ja nämä riskit on otettava huomioon terveydentilan seurannassa.
”On yleistä, että perimässä olevissa muutoksissa on paljon yksilöllistä vaihtelua. Geneettisiin muutoksiin liittyy sairastumisriskejä, mutta sattumakin vaikuttaa niihin. Osaan sairastumisriskeistä voidaan vaikuttaa elintavoilla tai seurannalla”, Aaltonen sanoo.
Monet miehet elävät elämänsä tietämättä tästä kromosomimuutoksesta eikä se välttämättä vaikuta heidän elämänlaatuunsa. Aaltonen korostaa, että kyseessä on kromosomimuutos, johon ei liity kehitysvammaisuutta. Suurin osa miehistä pystyy elämään hyvää ja normaalia elämää.
Lähteet:
- Klinefelterin oireyhtymä, Duodecim lääkärin käsikirja