Gilbertin oireyhtymä on hyvänlaatuinen tila, joka aiheuttaa oireetonta, ajoittaista keltaisuutta. Gilbertin oireyhtymän diagnoosi perustuu laboratoriokokeisiin.
Oireyhtymän aiheuttaa UGT1A1-geenin mutaatio, joka johtaa maksan bilirubiinin konjugoitumishäiriöön ja bilirubiinin puhdistuman heikkouteen. Jotkut variantit ovat vallitsevasti periytyviä, jolloin Gilbertin oireyhtymää esiintyy suvussa useammalla.
Keltaisuutta alkaa esiintyä yleensä 15–30 vuoden iässä ja tyypillisesti fyysisen rasituksen, infektion tai vastaavan bilirubiinipitoisuutta nostattavan väliaikaisen tilan yhteydessä. Muita oireita kuin keltaisuutta ei oireyhtymään liity eikä hoidon, elintapaohjeiden tai seurannan tarvetta ole.
Laboratoriokokeissa nähdään suurentunut konjugoitumattoman bilirubiinin pitoisuus, konjugoitu bilirubiini on joko normaali tai alle 30 % kokonaisbilirubiinista. Oireyhtymän voi diagnosoida perusterveydenhuollossa laboratoriokokein, joiden avulla poissuljetaan maksasairaudet ja hemolyysi. Kuvantamista tai maksabiopsiaa ei tarvita, jos diagnostiset kriteerit täyttyvät.
Lue tarkemmin erotusdiagnostiikasta ja joidenkin lääkkeiden käyttöön liittyvistä erityishuomioista Lääkärin käsikirjan kokonaan päivitetystä artikkelista Gilbertin oireyhtymä.
Terveysportti-palvelu on maksullinen. Kysy lisätietoja organisaatiokäyttöön terveysportti(at)duodecim.fi.