Harvinaisen sairauden diagnoosi viivästyy usein ja tietoa sairaudesta voi olla vaikea löytää. Harvinaissairauksien kansallinen ohjelma ja yliopistosairaaloissa toimivat harvinaisten sairauksien yksiköt koordinoivat ja pyrkivät sujuvoittamaan tutkimuksiin ja hoitoon pääsyä sekä tiedon löytymistä.
Harvinaiseksi luokitellaan Euroopassa käytetyn määritelmän mukaan sairaudet, joita sairastaa korkeintaan 5 henkilöä 10 000:sta. Vaikka yksittäiset sairaudet ovat harvinaisia, yhdessä ne muodostavat merkittävän tautiryhmän ja arvioidaankin, että ainakin 300 000:lla suomalaisella on jokin harvinainen sairaus, vamma, oireyhtymä tai epämuodostuma.
Harvinaissairaudet poikkeavat toisistaan niin oirekuvaltaan, alkamisajankohdaltaan kuin ennusteeltaan. Potilaan oireita ei välttämättä tunnisteta merkiksi harvinaissairaudesta. Tarkkaan diagnoosiin pääseminen voi kestää pitkään, eikä se nykyisinkään ole aina mahdollista. Diagnoosin varmistuttuakin potilas kohtaa usein terveydenhuollon ammattilaisia, jotka eivät tunne hänen sairauttaan.
Vaikka moniin harvinaissairauksiin ei ole parantavaa hoitoa, tarkan diagnoosin saaminen on merkityksellistä. Epämääräiset oireet saavat selityksen ja tieto diagnoosista voi auttaa ymmärtämään tilannetta paremmin, suunnittelemaan oireita lieventävää hoitoa tai kuntoutusta sekä löytämään vertaistuen piiriin. Osa harvinaisista sairauksista on perinnöllisiä, ja näiden kohdalla tarkka diagnoosi mahdollistaa periytymisen riskin arvioimisen.
Perusterveydenhuollon tehtävä on osata epäillä harvinaissairautta ja ohjata potilas eteenpäin diagnostiikkaa ja hoidon aloitusta varten. Diagnostiikka ja hoito ovat usein keskitetty yliopistosairaaloihin. Niiden harvinaissairauksien yksiköt ohjaavat tarvittaessa tarkemmin, mihin yliopistosairaalaan ja yksikköön potilas tulisi lähettää.
Lääkärin käsikirjan uusi artikkeli Harvinaiset sairaudet kertoo mm. millaiset oireet voivat olla merkki harvinaisesta sairaudesta, mihin lähettää potilas tutkimuksiin ja mistä etsiä lisätietoa harvinaisista sairauksista.
Terveysportti-palvelu on maksullinen. Kysy lisätietoja organisaatiokäyttöön terveysportti(at)duodecim.fi.