Tytöt ja naiset, joilla on Turnerin oireyhtymä, tarvitsevat kokonaisvaltaisen terveydentilan seurannan, jonka toteutumisesta on huolehdittava myös aikuisiällä. Turnerin oireyhtymä tarkoittaa toisen X-kromosomin osittaisen tai kokonaisen puuttumisen tai rakenteellisen poikkeavuuden aiheuttamaa oirekuvaa tytöllä ja naisella.
Oireyhtymän esiintyvyys on n. 1/2200 – 1/2500 vastasyntynyttä tyttöä. Tyypillistä on odotusarvoa lyhyempi pituuskasvu, munasarjojen toimintahäiriö ja lapsettomuus. Lapsuudessa tytöt ovat yleensä lastenendokrinologin seurannassa ja useat hyötyvät kasvuhormonihoidosta sekä murrosiän käynnistävästä hormonihoidosta.
Turnerin oireyhtymä altistaa myös muulle sairastavuudelle, esimerkiksi sydämen rakennepoikkeavuuksille tai aortan laajenemalle, kuulonalenemalle, sydän- ja verisuonisairauksille sekä kilpirauhasen vajaatoiminnalle. Oirekuva on vaihteleva, eikä kaikille tytöille ja naisille tule kaikkia tähän kromosomimuutokseen liitettyjä sairauksia. Kaikki Turner-tytöt ja -naiset kuitenkin hyötyvät siitä, että nämä suurentuneet sairastumisriskit otetaan huomioon heidän seurannassaan ja riskitekijöihin reagoidaan ajoissa sekä aloitetaan mahdollisesti tarvittavat lääkitykset esimerkiksi verenpainetautiin tai kilpirauhasen vajaatoimintaan.
Lastentautien seurannasta aikuispuolelle siirtyminen on riskiaikaa seurannan ulkopuolelle jäämiselle. Jos raskaus ei ole toiveissa, aikuiset Turner-naiset tarvitsevat yleensä hormonikorvaushoidon. Usein seurannasta ja sen koordinoinnista vastaava lääkäri onkin gynekologi, mutta se voi olla myös perusterveydenhuollon lääkäri tai tämä voi toteuttaa osan seurannasta. Säännöllisen sydämen kaikukuvaus- tai MRI-seurantatarpeen vuoksi seurannan toteuttamisessa on mukana myös kardiologi. Suositeltavaa olisi, että jokaisella Turner-naisella olisi seurannasta vastaava lääkäri, joka tuntee ajantasaiset seurantasuositukset.
Terveysportti-palvelu on maksullinen. Kysy lisätietoja organisaatiokäyttöön terveysportti(at)duodecim.fi.