Periytyvää eli familiaalista hyperkolesterolemiaa potevien LDL-kolesteritasot ovat perimän takia haitallisen korkeat, mikä suurentaa sydän- ja verisuonitautien riskiä. Hyperkolesterolemian haittoja voidaan kuitenkin pienentää, jos se havaitaan jo lapsena ja lapsella aloitetaan statiinilääkitys. Statiinilääkityksen hyödyt lapsille on tiedetty aiemminkin, mutta tuoreiden tulosten valossa hyödyt kasautuvat ja näkyvät aikuisiässä.
Tulokset perustuvat 184 hyperkolesterolemiaa potevan ja 77 terveen sisaruksen seurantaan lapsuudesta aikuiseksi. Familiaalista hyperkolesterolemiaa potevat aloittivat statiinilääkityksen keskimäärin 13-vuotiaana ja jatkoivat sitä 20 vuoden ajan.
Statiinilääkitys pienensi potilaiden LDL-kolesterolipitoisuuksia keskimäärin 30 prosenttia ja joka viides potilas saavutti alle 2,59 mmol/l:n tavoitetason. Lisäksi potilaiden kaulavaltimoiden sisäpinnoissa havaittiin suotuisaa kehitystä. Halki seurannan ne paksuuntuivat tasaisesti, mutta yhtä hitaasti kuin terveillä sisaruksilla. Valtimoiden sisäpintojen paksuuntuminen kertoo sydän- ja verisuonitautien vaarasta.
Potilaita verrattiin myös heidän vanhempiinsa, joilla oli familiaalinen hyperkolesterolemia. Tämän vertailun perusteella lapsuudesta saakka jatkunut statiinilääkitys saattoi vähentää alle 40-vuotiaana todettuja sydän- ja verisuonitauteja ja niistä aiheutuvia kuolemia.
Tutkimus julkaistiin New England Journal of Medicine -lehdessä.
Familiaalista hyperkolesterolemiaa potevat sairastuvat sepelvaltimotautiin noin kymmenen kertaa todennäköisemmin kuin muu väestö. Ilman tehokasta hoitoa sepelvaltimotautiin sairastuu enemmistö miehistä 55. ja naisista 60. ikävuoteen mennessä. Sairastumiset johtuvat suuresta LDL-kolesterolipitoisuudesta, mutta myös pitkästä altistusajasta eli siitä, että hyperkolesterolemia ilmenee jo varhaislapsuudessa.
Familiaalinen hyperkolesterolemia johtuu yhden geenin virheestä. Suomessa geenivirhe on ainakin noin 10 000 henkilöllä.
Uutispalvelu Duodecim
(New England Journal of Medicine 2019;381:1547–1556)